Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie

Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu uszkodzeń w materiale genetycznym. Dzieci cierpiące na zespoły uwarunkowane genetycznie poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też – tak jak inne – cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane.Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiadania o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kociego), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami.Fragment PrzedmowyMidro Alina Teresa - prof. dr hab. n. med., lekarz, specjalista z genetyki klinicznej i diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej; wieloletni kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku; wykładowca Podyplomowego Studium Logopedycznego Uniwersytetu w Białymstoku; autorka ponad 200 publikacji naukowych oraz około 100 artykułów popularnonaukowych i innych. Współpracuje z rodzicami skupionymi w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta, w Rett Syndrome Europe (RSE) Association, w Stowarzyszeniu Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” oraz Stowarzyszeniu na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN. Jest członkiem wielu towarzystw naukowych i zawodowych, a także Wspólnoty Polskiej i Stowarzyszenia „Rodzina Ponarska”.