[OUTLET] Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie

Produkty z oznaczeniem OUTLET mogą posiadać ślady magazynowania lub użytkowania (zagięte kartki, odkształcone lub lekko naddarte pudełka czy okładki), pochodzić ze zwrotów lub posiadać inne wady, które nie wpływają na ich użyteczność czy funkcjonalność. Produkty z kategorii OUTLET nie podlegają reklamacji, zwrotom i wymianie.Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu uszkodzeń w materiale genetycznym. Dzieci cierpiące na zespoły uwarunkowane genetycznie poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też – tak jak inne – cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane.Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiadania o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kociego), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami.Fragment PrzedmowyMidro Alina Teresa - prof. dr hab. n. med., lekarz, specjalista z genetyki klinicznej i diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej; wieloletni kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku; wykładowca Podyplomowego Studium Logopedycznego Uniwersytetu w Białymstoku; autorka ponad 200 publikacji naukowych oraz około 100 artykułów popularnonaukowych i innych. Współpracuje z rodzicami skupionymi w Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta, w Rett Syndrome Europe (RSE) Association, w Stowarzyszeniu Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” oraz Stowarzyszeniu na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN. Jest członkiem wielu towarzystw naukowych i zawodowych, a także Wspólnoty Polskiej i Stowarzyszenia „Rodzina Ponarska”.